Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии


265х130.jpg

Baner_IB-2021_265x130.png

баннер-258x100.jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

Banner_SNG-2016_265x130.jpg


Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации

Автор / Мед учреждения

Оленев Антон Сергеевич / Городская клиническая больница №24 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Российская Федерация

Баранова Елена Евгеньевна / Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва, Российская Федерация / ООО «Эвоген», Москва, Российская Федерация

Сагайдак Олеся Владимировна / ООО «Эвоген», Москва, Российская Федерация

Галактионова Александра Михайловна / ООО «Эвоген», Москва, Российская Федерация

Беленикин Максим Сергеевич / ООО «Эвоген», Москва, Российская Федерация

Гнетецкая Валентина Анатольевна / ООО «Эвоген», Москва, Российская Федерация

Зобкова Гаухар Юрьевна / ООО «Эвоген», Москва, Российская Федерация / Городская клиническая больница №67 им. Л.А.Ворохобова, Москва, Российская Федерация

Косова Екатерина Валерьевна / ООО «Эвоген», Москва, Российская Федерация

Макарова Мария Владимировна / ООО «Эвоген», Москва, Российская Федерация

Сонголова Екатерина Николаевна / Городская клиническая больница №67 им. Л.А.Ворохобова Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Российская Федерация

В структуре причин неонатальной смертности и детской инвалидности выделяют врожденные пороки развития, моногенные наследственные заболевания и хромосомные аномалии (ХА). В рамках существующего пренатального скрининга I триместра риск ХА плода рассчитывается по косвенным показателям, что делает исследование недостаточно чувствительным и специфичным и нередко приводит к получению ложноположительных и ложноотрицательных результатов и, как следствие, к необоснованным инвазивным вмешательствам, а также к недиагностированным случаям хромосомной патологии плода. С развитием молекулярных технологий встает вопрос о совершенствовании пренатальной диагностики на основе внедрения неинвазивного пренатального теста (НИПТ). В крови беременной женщины обнаруживается внеклеточная фетоплацентарная ДНК (cell-free DNA). По ней можно оценить хромосомный набор плода с чувствительностью свыше 99% начиная с 10 нед. беременности. Точность определения пола плода также очень высока: чувствительность и специфичность метода – 98,9 и 99,6% соответственно. НИПТ основан на анализе cell-free DNA и позволяет повысить эффективность диагностики ХА плода.
Ключевые слова: пренатальный скрининг, НИПТ, неинвазивный пренатальный тест, пол плода, инвазивная пренатальная диагностика, Х-сцепленные заболевания, хромосомная патология, хромосомный микроматричный анализ (молекулярное кариотипирование)
Для цитирования: Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Галактионова А.М., Беленикин М.С., Гнетецкая В.А., Зобкова Г.Ю.,
Косова Е.В., Макарова М.В., Сонголова Е.Н. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2020; 19(6): 124–132. DOI: 10.20953/1726-1678-2020-6-124-132
For citation: Olenev A.S., Baranova E.E., Sagaydak O.V., Galaktionova A.M., Belenikin M.S., Gnetetskaya V.A., Zobkova G.Yu., Kosova E.V., Makarova M.V., Songolova E.N. Prenatal screening and non-invasive prenatal testing regulation in the Russian Federation. Vopr. ginekol. akus. perinatol. (Gynecology, Obstetrics and Perinatology). 2020; 19(6): 124–132. (In Russian). DOI: 10.20953/1726-1678-2020-6-124-132


Статья находится в открытом доступе

Яндекс.Метрика